लाइफ स्टाइल हेल्थ

ये बीमारी पुरुषों के लिए बेहद घातक

वैज्ञानिकों ने पुरुषों में एक नए घातक बीमारी की खोज की है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के शोधकर्ताओं ने जैविक स्पष्टीकरण की खोज करते हुए एक बीमारी का पता लगाया है। उन्होंने विविधताओं के लिए 2,500 लोगों के जेनेटिक मेकअप की खोज की, जो उनके undiagnosed inflammatory conditions के व्यापक लक्षणों से जुड़े हो सकते हैं। NIH शोधकर्ताओं की एक बहु-विषयक टीम ने एक नए inflammatory विकार की पहचान की है, जिसे Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory and Somatic syndrome (VEXAS) कहा जाता है, जो UBA1 gene में म्युटेशन के कारण होता है।

अमेरिका में लगभग 125 मिलियन व्यक्ति कुछ प्रकार की कांस्टेंट प्रोवोकेटिव सिकनेस के साथ रहते हैं। इस बीमारी के लक्षण veins में blood clots, inflammation, recurrent fevers, pulmonary abnormalities, and myeloid cells में vacuoles है। एक मेथड का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिकों ने अंततः तीन मध्यम आयु वर्ग के पुरुषों की पहचान की, जिन सभी में एक ही म्युटेशन UBA1 नामक जीन थे। उन्होंने बाद में एक ही म्युटेशनऔर समान लक्षणों जैसे blood clots और fevers वाले 22 अन्य पुरुषों की खोज की।

आमतौर पर, शोधकर्ता एक समान लक्षणों वाले कई रोगियों का अध्ययन करके पहले अज्ञात बीमारी का पता लगाते हैं, फिर एक जीन या कई जीन की खोज करते हैं जो उस बीमारी को पैदा करने में भूमिका निभा सकते हैं। हालांकि, जीनोमिक DNA sequencing की व्यापक उपलब्धता का मतलब है कि शोधकर्ता अब मानव रोगों को समझने के लिए genotype-driven दृष्टिकोण अपना सकते हैं। हालांकि, जीनोमिक डीएनए की व्यापक उपलब्धता लक्षणों के एक सेट के साथ शुरू होने के बजाय, एक जीनोटाइप-प्रथम दृष्टिकोण में आमतौर पर ऐसे व्यक्तियों को शामिल करना होता है, जिनके पास जीनोमिक sequencing होता है, लेकिन जरूरी नहीं कि, समान phenotypes के साथ मौजूद हो।

शोधकर्ताओं को संदेह है कि VEXAS केवल पुरुषों में पाया गया है क्योंकि यह X chromosome से जुड़ा हुआ है, जो पुरुषों में केवल एक हीं होता है। इस मामले में वे परिकल्पना करते हैं महिलाओं के अतिरिक्त X chromosome सुरक्षात्मक हो सकते हैं। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि यह नई genome-first रणनीति स्वास्थ्य पेशेवरों को बीमारी के आकलन में सुधार करने और हजारों रोगियों के लिए उचित उपचार प्रदान करने में मदद करेगी जिन्हें विभिन्न inflammation-related स्थितियां हैं। इस अध्ययन से inflammatory diseases के एक नए और अधिक उपयुक्त वर्गीकरण का मार्ग भी प्रशस्त हो सकता है।